成骨不全疾病简介

成骨不全症(OsteogenesisImperfecta, 简称OI)是一种先天性基因缺陷导致的罕见病,又称脆骨病,患者俗称“瓷娃娃”,其标志性特征是骨骼脆弱,容易骨折。该疾病具有高度可变性,轻型无畸形、正常身高、很少骨折;多数患者因长期频繁骨折,易造成骨畸形、身材矮小、行动障碍。目前无法治愈,可通过科学的髓内钉手术、摄入双磷酸盐类药物和康复锻炼,最大程度上提升患者的活动能力和独立功能。

总发病率约为1/10000-1/15000,据此估算,目前中国大陆约有10万名以上的成骨不全症患者(没有正式数据)。患者的智力、寿命不受疾病影响。大部分患者家庭因病承受着多重压力,患者在医疗、教育、就业、日常生活等方面的合法权益难以得到保障。

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