结节性硬化症简介

结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)是一种累及心,脑,肾,肝脏,肺部,皮肤等多脏器的常染色体显性遗传病,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等,儿童成人均可受累。主要表现为癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍、多发良性肿瘤等。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常、肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。约90%的病人有面部皮脂腺瘤,85%患者可见色素脱失斑,牛奶咖啡色素斑,皮肤纤维瘤、指甲纤维瘤。

大约每6000名新生儿中就有1名可能患有TSC,估计全球有100多万患者。

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